1-Définition – symptômes

La sclérodermie systémique (ScS) est une maladie auto-immune rare se manifestant par une fibrose (essentiellement cutanée, digestive et pulmonaire) et une hyperréactivité des vaisseaux. La cause de la maladie est mal connue mais fait probablement intervenir des facteurs environnementaux sur fond de terrain génétique prédisposant.

Les manifestations cliniques sont variées :

Phénomène de Raynaud :

Le phénomène de Raynaud, correspondant à une modification de la couleur des doigts au froid, est très fréquent et souvent le premier signe de la maladie. Il peut être sévère et se compliquer d’ulcération (creusement) des doigts.

Atteinte cutanée :

la sclérodactylie, correspondant à un épaississement des tissus sous-cutané, peut donner un aspect infiltré et boudiné des doigts. La sclérose cutanée peut s’étendre vers les mains, les avants bras. Elle peut également toucher le visage, le tronc. Des télangiectasies (dilatation de petits vaisseaux sanguins situés près de la surface de la peau), des plis radiés au niveau des lèvres, un amincissement des lèvres et une limitation de l’ouverture de la bouche sont également fréquemment rapportés.

Atteinte articulaire :

elle est fréquente et parfois inaugurale. Les patients rapportent des douleurs articulaires avec un enraidissement des articulations.

Atteinte digestive :

L’ensemble du tube digestif peut être atteint. Un reflux gastro-œsophagien est fréquent. L’atteinte gastrique peut également être responsable d’une gastroparésie (ralentissement de la vidange gastrique), de saignement du tube digestif, d’une constipation sévère et/ou d’une incontinence fécale. Dans les cas les plus graves, une malabsorption peut être responsable d’une dénutrition importante.

Atteinte pulmonaire :

la sclérodermie peut être responsable d’une fibrose des poumons. Elle se manifeste par une toux et une dyspnée (essoufflement) progressive. L’hypertension artérielle pulmonaire est l’autre principale manifestation pulmonaire de la sclérodermie. Le principal symptôme est la dyspnée, parfois associée à des douleurs thoraciques, des malaises ou des crachats de sang.

Atteinte cardiaque :

elle est rare au cours de la sclérodermie. Elle est liée à une fibrose du tissu cardiaque et peut se manifester par des troubles du rythme ou de la conduction cardiaque.

Atteinte rénale :

la crise rénale sclérodermique est rare, touchant actuellement moins de 5% des patients, mais grave. Elle se manifeste par une poussée d’hypertension artérielle et une insuffisance rénale aigue.

2- Le diagnostic

Il repose sur l’examen clinique, souvent évocateur, et la mise en évidence d’anticorps spécifique. Les anticorps antinucléaires sont positifs avec la mise en évidence d’anticorps anti-Scl70, anti-centromère, ou anti-ARN polymerase III.

Les autres examens (échographie cardiaque, scanner des poumons…) sont essentiels pour dépister les manifestations graves de la maladie.

2-Traitement

Aucun traitement n’a permis d’obtenir une guérison de la maladie.  Les traitements anti-fibrosants ont montré des résultats décevants.

Les traitements de fond reposent actuellement sur des traitements immunosuppresseurs (méthotrexate, cyclophosphamide, mycophénolate mofétil..) qui sont prescrit au cas par cas, selon la présentation clinique de la sclérodermie.

L’atteinte des vaisseaux peut relever d’un traitement spécifique. Ainsi, en cas d’ulcération dans le cadre du phénomène de Raynaud, des traitements visant à dilater les vaisseaux (Ilomedine, Bosentan…) peuvent être prescrits.

L’arrêt brutal des traitements médicamenteux sans avis médical expose à des risques de poussées de la maladie avec des risques médicaux importants.

Les mesures préventives que le malade peut prendre pour limiter les complications de la ScS sont indispensables :

–          Mesure préventive concernant le phénomène de raynaud : La protection contre le froid (port de gants et de vêtements chauds…) est primordiale car il favorise la vasoconstriction et augmente le risque d’ulcération. L’arrêt du tabac est indispensable car il aggrave le phénomène de Raynaud, augmente le risque d’ulcération et d’ischémie digitale. Certains médicaments entrainant une vasoconstriction, comme les béta-bloquants ou certains anti-migraineux, sont à proscrire.

–          L’utilisation de crème hydratante ainsi que la kinésithérapie permet de lutter contre l’enraidissement des doigts ainsi que la sécheresse cutanée.

–          La prévention des ulcères digitaux est très importante au cours de la sclérodermie : il faut éviter le risque de blessure ou de coupure des extrémités, observer une bonne hygiène cutanée et unguéale, et assurer la protection et l’hydratation des doigts.

–          Le reflux gastro-œsophagien peut être mieux contrôlé par l’application de mesures simples : fractionnement des repas, limiter les prises alimentaires dans les trois heures précédant le coucher, surélever la tête du lit, arrêter le tabac.