Fièvre méditerranéenne familiale
Fièvre méditerranéenne familiale
1- Définition
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire d’origine génétique, avec une prévalence particulièrement élevée chez les juifs non-ashkénazes, les arméniens, les turques et les arabes. Le mode de transmission est autosomique récessif, c’est à dire qu’il faut être porteur de deux allèles mutés pour être atteint de la maladie. Cette maladie est causée par une mutation du gène MEVF (chromosome 16) codant pour la protéine pyrine/marénostrine. Il existe plus de 200 mutations mises en évidence actuellement, ce qui explique la grande variabilité des symptômes entre les personnes atteintes de cette maladie.
2- Symptômes
C’est une maladie caractérisée par des accès fébriles durant classiquement 12 à 72 heures et débutant généralement avant l’âge de 30 ans. S’y associent des sérites (inflammation des séreuses) pouvant causer des épanchements pleuraux et péricardiques, entraînant un essoufflement (dyspnée) et/ou des douleurs dans la poitrine, mais aussi des épanchements dans le péritoine (ascite), entraînant des douleurs abdominales (simulant parfois un abdomen chirurgical) et des troubles du transit. On retrouve également des arthralgies (douleurs articulaires) voire des arthrites (inflammation articulaire avec épanchement intra-articulaire), parfois des signes cutanés (pseudo-érysipèle des membres inférieurs), des myalgies (douleurs musculaires) et des céphalées.
3- Complications
Le principal risque à terme est la survenue d’amylose AA (complication grave à terme qui se manifeste pas des atteintes rénales). Certains patients ont comme seule et première manifestation une amylose AA (phénotype 2 de la maladie).
4- Traitement
Le traitement repose sur la colchicine en première intention afin de diminuer la fréquence des accès fébriles et le risque de survenue de l’amylose AA. C’est un traitement qui se prend quotidiennement au long cours. Pendant les accès fébriles, des anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent être associés en l’absence de contre-indication. En cas d’intolérance ou d’échec, peut se discuter un traitement inhibant l’interleukine 1, protéine majeure qui participe à l’inflammation dans cette maladie. En cas d’amylose, la dialyse et le greffe d’organes peuvent être proposés. La survenue d’amylose doit être régulièrement dépistée.